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近期，由我国科学家牵头发起，多国科学家共同参与的“灵长类基因组计划”取得重大进展，相关研究成果在权威学术期刊《科学》上发表。
“灵长类基因组计划”由中国科学院昆明动物研究所率先提出，中、美、德、英等多个国家的100多位科学家共同参与，是一项跨国、跨学科的科学探索工程。该计划拟通过测定地球上已知500多种灵长类动物的基因序列，绘制灵长类基因组图谱，破译人类“近亲”的遗传信息，为灵长类动物的保护及生命科学、医学等领域的发展奠定基础。
基因是决定遗传特征的基本单位，人类基因组中有很多基因发生了微小的变异，但人们并不完全了解这些变异对人类健康的影响。由于基因组的复杂性和多样性，这些变异中只有极小一部分被科学家们认为与疾病相关，其他的变异则一直没有明确的解释。科学家们一直在努力寻找方法来准确解读这些变异，以确定人类遗传变异的影响及其对疾病风险的影响，从而实现个性化医疗。
科学家们对来自211种灵长类动物的703个个体进行了测序，并将这些与之前研究的数据进行了汇总，确定了430万个独特的错义（蛋白质改变）变体。在灵长类动物中观察到的错义变异被评估为并不会对人们的健康产生不良影响，这与自然选择和基因组适应性有关，表明它们被自然选择所容忍。这一发现为进一步研究人类基因组的变异提供了重要线索。
通过对灵长类动物基因的研究，科学家们有望在个性化基因医学领域取得重要突破。
（原标题：灵长类基因组计划”取得重大进展）
来源 北京日报 记者 孙奇茹
流程编辑 刘伟利
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